A doença genética rara, Transtorno por Deficiência CDKL5 (CDD), recebeu um novo código de doença na Classificação Internacional de Doenças (CID), a lista de classificação médica da Organização Mundial da Saúde (OMS). O código de diagnóstico do Transtorno por Deficiência CDKL5 será incorporado na revisão de classificação de 1º de outubro de 2020.
A classificação médica, atualmente em sua décima revisão (CID-10), utiliza uma lista de códigos alfanuméricos para documentar a condição médica de uma pessoa. Por exemplo, uma pessoa com enxaqueca receberá o código G43 e uma pessoa com diabetes tipo 2 receberá o código E11. Estes códigos são utilizados para pesquisa clínica e atendimento, e cada vez mais também para a cobrança e reembolso de planos de saúde. Segundo a OMS, cerca de 70% das despesas com saúde do mundo são destinadas ao uso dos códigos de CID para reembolso e alocação de recursos.
Há muitas condições médicas que não têm um código na classificação médica internacional; estas doenças podem ser invisíveis para a maioria das pesquisas clínicas e têm dificuldades para acessar o seguro e o reembolso.
Isto incluía anteriormente a CDD, uma doença genética rara que leva a convulsões frequentes, logo após o nascimento, e grave comprometimento do desenvolvimento neurológico, com a maioria das pessoas afetadas incapazes de andar, falar ou cuidar de si mesmas.
"A obtenção de um código da CID-10 para a CDD é um grande marco para nosso campo e mais um passo para se ter terapias aprovadas e garantir o acesso de pacientes a estes tratamentos", disse Ana Mingorance PhD, Diretora de Desenvolvimento na Loulou Foundation, uma fundação privada sem fins lucrativos para desenvolvimento terapêutico da CDD, que liderou o esforço do código da CID-10. "Um dos motivos pelos quais solicitamos um código para CDD é porque existem quatro testes clínicos em andamento para terapias que podem tratar a doença, incluindo um estudo clínico no último estágio antes da aprovação. Com um código da CID-10 para CDD, tudo, desde a pesquisa até o reembolso, se tornará mais eficiente."
"Sabemos que a CDD ocorre em cerca de 1 a cada 40.000 nascimentos devido a estudos genéticos", explica Karen Utley, Cofundadora e Presidente da Fundação Internacional para Pesquisa de CDKL5 (IFCR, International Foundation for CDKL5 Research), o maior grupo de defesa de pacientes para famílias de CDD nos EUA. "Mas, como não há um código da CID-10 para a doença, cada um destes pacientes é codificado de modo diferente nos hospitais e não temos como identificar quem são ou saber quantos existem por aí."
Os códigos da CID-10 são utilizados por médicos, empresas de seguro de saúde e agências de saúde pública de todo o mundo para representar diagnósticos. A classificação da doença é revisada uma vez ao ano, em um processo administrado pelo Centro Nacional para Estatísticas de Saúde (NCHS, National Center for Health Statistics), instalado nos Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
No ano passado, a IFCR e a Loulou Foundation apresentaram uma proposta ao NCHS para criação de um novo código exclusivo para o Transtorno por Deficiência CDKL5. "Os códigos existentes da CID-10 não eram específicos o suficiente para capturar os efeitos multissistêmicos da CDD", disse o Dr. Eric Marsh do Children’s Hospital of Philadelphia, um dos principais pesquisadores clínicos do transtorno e o principal pesquisador do Centro de Excelência clínica de CDKL5, que também participou da proposta. "Isto leva a registros inconsistentes e introduz atritos nos cuidados clínicos, autorização de seguros e estudos de pesquisa, todos os quais dependem dos códigos da CID-10."
A proposta incluía cartas de apoio de várias organizações médicas, incluindo a American Epilepsy Society, a American Academy of Neurology e a Child Neurology Foundation, além de importantes organizações de defesa de pacientes, como a National Organization for Rare Diseases. Várias empresas farmacêuticas também contribuíram com cartas de apoio.
Após a avaliação, a CDD recebeu com sucesso um novo código (G40.42), que reconhece que o transtorno representa uma condição médica separada, com necessidades médicas exclusivas, e que, portanto, exigia seu próprio código da CID-10.
Este marco vem após outra grande conquista para a comunidade de pacientes com CDD, que em 1º de novembro de 2019 sediou uma reunião sobre desenvolvimento de medicamentos com foco em pacientes com a FDA, na qual os profissionais de saúde compartilharam suas experiências e expectativas de tratamento futuro com os reguladores.
A Loulou Foundation, o IFCR e a International CDKL5 Alliance, que representam os grupos mundiais de defesa de pacientes com CDD, acreditam que o novo código da CID-10 para a CDD ajudará a melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com esta doença e incentivará a comunidade médica e os líderes de cuidados de saúde a avançar políticas e protocolos para garantir o acesso precoce ao diagnóstico genético, que identificará os casos atualmente não diagnosticados deste transtorno.
Sobre a CDD
O Transtorno por Deficiência CDKL5 (CDD) é um distúrbio do desenvolvimento neurológico raro resultante de mutações de perda de função no gene CDKL5. Apresentando-se primeiro como espasmos infantis nas primeiras semanas de vida, que evoluem para epilepsia intratável, os pacientes com CDD também exibem profundo atraso no desenvolvimento neurológico, com hipotonia generalizada, habilidades motoras prejudicadas bem como fala e visão gravemente comprometidas. Os pacientes com CDD também apresentam problemas de sono, da função gastrointestinal e respiratórios. Com uma incidência de cerca de 1 a cada 40 mil nascidos vivos, a CDD é uma das epilepsias pediátricas monogênicas mais comuns, com milhares de pacientes estimados apenas nos EUA e na Europa. Não há terapias para tratar os sintomas do desenvolvimento neurológico da CDD, sendo a epilepsia associadaàCDD mal controlada pelos medicamentos anticonvulsivos atuais.
Sobre a Loulou Foundation
A Loulou Foundation é uma fundação privada, sem fins lucrativos, dedicada ao desenvolvimento terapêutico para CDD. Fundada em 2015, a Loulou Foundation realiza pesquisas pré-clínicas, translacionais e clínicas em terapêuticas transformadoras para CDD, com o objetivo de oferecer tratamentos significativos e possíveis curas para a CDD a pacientes e suas famílias.
www.louloufoundation.org
Sobre a Fundação Internacional para Pesquisa de CDKL5 (IFCR)
A IFCR (International Foundation for CDKL5 Research) é o maior grupo de defesa de pacientes e famílias dos EUA que vivem e convivem com a CDD. Fundada em 2009 por famílias com membros que vivem com a CDD, a IFCR se dedica a melhorar a vida destes pacientes e famílias, mediante programas de educação e pesquisa. A IFCR foi pioneira ao estabelecer e desenvolver centros clínicos de excelência em CDD em centros médicos nos EUA para oferecer atendimento multidisciplinar da mais alta qualidade a pacientes com CDD e suas famílias.
www.cdkl5.com
Sobre a CDKL5 Alliance
A CDKL5 Alliance é a rede internacional de grupos de defesa de pacientes para o Transtorno por Deficiência CDKL5 (CDD), que abrange organizações de 18 nações diferentes em quatro continentes diferentes. O papel da CDKL5 Alliance é proporcionar comunicação e coordenação rápidas entre os diferentes grupos de defesa de pacientes com CDD para que se apoiem mutuamente e compartilhem as melhores práticas na educação em CDD, pesquisa e assistência clínica.
www.cdkl5alliance.org
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Consultas / Mídia:
Daniel Lavery, PhD
Diretor Científico, Loulou Foundation
Diretor, Programa de Excelência CDKL5, Orphan Disease Center
Perelman School of Medicine
Universidade da Pensilvânia
Tel.: +1 (215) 746-6725
E: dlavery@louloufoundation.org
Karen Utley
Cofundadora e Presidente
Fundação Internacional para a Pesquisa de CDKL5 (IFCR)
E-mail: kutley@cdkl5.com
